杭州一二胎妈妈跑到美国检测乳腺癌基因

2年前，怀着二胎的姗姗（化名）被查出患有乳腺癌，不得不做了一侧保乳手术。今年，她跑到美国做了乳腺癌基因检测，根据检测报告，浙江大学医学院附属第二医院肿瘤科副主任、主任医师陈益定教授告诉她，40岁时患卵巢癌的风险是30%，建议切除卵巢。

从美国得到的乳腺癌基因检测数据靠谱吗？中国人什么时候才能有自己的乳腺癌易感基因突变数据库？

几天前，在浙医二院粉红丝带关爱之家的宣教活动现场，陈益定教授向时报记者解读了以上问题，并带来一个好消息：今年，浙医二院乳腺诊疗中心将开展6000例基因检测活动，建立包含十万名乳腺癌患者样本的数据库。

时报为读者争取到了30个免费检测的名额，可率先获得预约，尽早完成检测。

二胎妈妈

跑美国筛查乳腺癌

姗姗今年35岁。2年前，她发觉自己乳胀，一开始以为是正常的妊娠现象没太在意。等到整个腋窝下面乳块硬起来，联想到自己的母亲因患有乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌三种癌症不幸离世，她就去做了检查，结果证实是乳腺癌。

这个年轻妈妈不得不做了一侧保乳手术。今年，她特意跑到美国做了乳腺癌基因检测，检测结果不理想，证实其有基因突变，这意味着她将来患卵巢癌以及再次患乳腺癌的风险会随着年龄不断增高——40岁时，患卵巢癌的几率是30%，乳房对侧患乳腺癌的几率是25%；到70岁时，患卵巢癌的几率是72%，患乳腺癌的几率是82%。

“我当时根据美国的经验给她的建议是40岁时做卵巢切除，这个行为有两层意义，一是预防卵巢癌，二是降低再发乳腺癌的风险。几年后，再做双侧乳房预防性的切除术。”陈益定教授解释。

国人乳腺癌基因突变

概率低

女性是否有必要都跑美国去做检测？

陈益定教授解释：“去美国做一次检测，光检测费用就要3000-5000美元，还有来回机票钱，普通家庭得考虑能否负担得起这笔费用。另外，中国的乳腺癌的发病率和基因突变率，都比欧美国家低。况且在美国检测机构使用的乳腺癌突变基因库中，大多数都是欧洲人的样本，来自亚洲人的样本较少。”

众所周知，乳腺癌的发生除遗传因素外，也和生活方式、饮食及环境等非遗传因素有关。一部分乳腺癌是由某一种基因突变引起的，比如目前已知的BRCA1和BRCA2基因。

“在欧美国家，BRCA基因发生突变的几率有15%-20%，而亚洲有乳腺癌、卵巢癌家族史的患者中，BRCA基因突变几率仅5%-10%。”陈益定教授说。

可以看到，美国数据其实无法准确反映中国人群中基因突变携带者的风险水平。于是，当患者拿着这份“美国数据”找到医生的时候，基于中国人还没有自己的数据库，医生也只能给出以“美国标准”建立的预防措施。

所以，建立一个专门针对亚洲人群的数据库想法应运而生了。这次启动的十万人乳腺癌易感基因检测项目，就是要建立中国人自己的乳腺癌易感基因突变数据库。陈益定教授认为，随着数据库的建立，将来，他给病人提供的建议有更科学和可依赖的数据基础。

10月16日，首批71名乳腺癌患者已接受检测，她们将在1-2个月后拿到检测报告。随着筛查的不断进展，一方面可以明确中国人的乳腺癌易感基因突变率，另一方面，也可以找找是否存在新的，或者中国人特有的易感基因，为乳腺癌防治中国化提供更多信息。