不可忽视的染色体末端缺失疾病——1p36 deletion综合征

宝宝，是爱的延续，是未来的希望，但有时命运总是与愿相左，染色体异常宝宝的出生，带给家庭的却是无尽的梦魇。

她，一名4岁的女孩，本该阳光灿烂的年龄，却被诊断为发育迟缓、患有癫痫的1p36 deletion综合征。据研究记录，该女孩出生时体重2.45公斤、身高48厘米、头围32厘米；12个月时表现有局部癫痫发作、前额突出、眼睛凹陷、低位耳等临床症状；13个月会独自坐，27个月会站立，直至4岁也不会走路，且只能表达简单的话。

她，一名16个月的女孩，同样被诊断为发育迟缓、患有癫痫的1p36 deletion综合征。据研究记录，该女孩出生时体重2.49公斤、身高47.8厘米、头围32.2厘米，同时心电图显示，伴有心室间膈缺损、主动脉瓣异常；7个月会独自坐，但直至16个月也不会走路；16个月体检时，体重10.3公斤、头围47厘米、身高80厘米，并表现有直眉、眼睛凹陷、外斜视、眼球震颤及远视散光等临床症状。

1p36 deletion综合征，这究竟是一种什么样的疾病呢？

1p36 deletion综合征，竟是染色体末端缺失导致的

人类共有46条染色体，若任一染色体发生了片段的缺失，都可能造成患者异常的临床表现。1p36 deletion综合征是1号染色体对应区段(1p36)的缺失所导致，是人类最常见的染色体末端缺失疾病，其新生儿发病率为1/5,000- 1/10,000。

1p36 deletion综合征患者常表现有中度至重度不等的发展迟缓、视力与听觉上的障碍，及外观上的异常，但因缺失片段的大小和位置等的不同，不同个体间表型差异显著。

1号染色体p36区段缺失

预防1p36 deletion综合征，有效的产前检测很关键

大多数1p36 deletion综合征的缺失为新发突变，也就是说，缺失并非遗传自父母，即便是完全健康的夫妇也有可能怀有1p36 deletion综合征的宝宝。传统的唐氏筛查和NIPT尽管可以预估像唐氏综合征这样的染色体非整倍体疾病风险；而针对1p36 deletion综合征这类由染色体微缺失导致的疾病并不能有效覆盖。

目前的核型分析(一般可以分辨10Mb以上的微缺失微重复)、芯片和FISH检测方法尽管可以对部分染色体微缺失微重复进行检测，但由于其均要通过有创手段取得相关检测样本(羊水或脐血)，极大限制了对此类疾病的广泛覆盖。

幸运的是，NIPT-plus无创DNA产前检测技术的发展，为想要筛查胎儿染色体微缺失微重复的准妈妈们提供了一项安全、准确的选择。据了解，这是贝瑞和康2016年率先在国内推出的传统NIPT的升级检测技术，又一次刷新无创产前检测历史。该技术只需孕妇一管外周血，即可检测包括由染色体微缺失导致的包括1p36 deletion综合征、DiGeorge综合征、Angelman综合征、Prader–Willi综合征等在内的14种胎儿染色体疾病，由于是无创取样、简单、安全，尤其适用于具有小胖威利家族史的家庭。

预防1p36 deletion综合征，请重视每一项产前检测，希望每个家庭都拥有健康的宝宝。